KNO-manifestaties van Fanconi-anemie: het belang van screenen

Abstract

Fanconi-anemie (FA) is een zeldzame erfelijke ziekte die vooral wordt gekenmerkt door congenitale afwijkingen, een verhoogd risico op beenmergfalen en een verhoogd risico op maligniteiten. Congenitale afwijkingen van het oor en gehoorverlies komen frequent voor bij FA-patiënten. Vroege diagnostiek is belangrijk om een goede taal- en spraakontwikkeling en schoolprestaties mogelijk te maken. Daarnaast hebben FA-patiënten een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van een hoofd-halsplaveiselcelcarcinoom, vooral in de mondholte. Deze hoofdhalslokalisatie is bij uitstek geschikt voor screening door een KNO-arts/hoofd-halschirurg.