Nieuwe bloedtest van ernstige erfelijke ziekten: Prenatale diagnostiek

Abstract

Het opsporen van ernstige genetische aandoeningen tijdens de zwangerschap is niet nieuw. De meest bekende vormen om te kijken of een foetus is aangedaan, zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Testen die belastend en niet zonder risico zijn voor moeder en kind. Maar de ontwikkelingen rondom de prenatale diagnostiek gaan razendsnel. We kennen allemaal de NIPT-test die nu al gebruikt wordt en die zich in een van de laatste fases van het onderzoek bevindt. Knappe koppen hebben ondertussen alweer iets nieuws gevonden: MG-NIPD. Een test die ertoe kan leiden dat de invasieve prenatale diagnostiek door een punctie of vlokkentest naar ernstige erfelijke aandoeningen zoals de taaislijmziekte in de toekomst vervangen kunnen worden.