Causes and treatment of velopharyngeal insufficiency in 22q11.2 Deletion Syndrome

Abstract

Het 22q11.2 deletie syndroom (22q11.2DS) is een autosomaal dominant overervende aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op de 4000 pasgeborenen. Het wordt veroorzaakt door een deletie op de lange arm van chromosoom 22 ter plaatse van band 11.2. In ongeveer 90% van de gevallen is er sprake van een de novo deletie. Andere namen waaronder het 22q11.2 deletie syndroom bekend staat zijn het velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS), Shprintzen syndroom, Cayler syndroom en Di George syndroom. Veel voorkomende symptomen zijn cardiovasculaire afwijkingen, immunologische stoornissen, psychiatrische stoornissen en velopharyngeale insufficiëntie. De inter- en intrafamiliale variabiliteit is groot. Onderzoek naar de deletie wordt gedaan door middel van FISH- (fluorescence in situ hybridization) of MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) onderzoek. Ongeveer een derde van de patiënten met de 22q11.2 deletie heeft een structurele afwijking van het gehemelte, variërend van een bifide uvula tot een volledige palatoschisis. Daarnaast vertoont ongeveer tweederde van de patiënten met 22q11.2DS symptomen van velopharyngeale insufficiëntie, zoals een hypernasale spraak. Dientengevolge hebben patiënten vaak een operatie (pharyngoplastiek) nodig om het overmatig ontsnappen van lucht via de neus tegen te gaan. Het doel van een pharyngoplastiek is om de bestaande velopharyngeale opening te verkleinen. Studies in het verleden hebben aangetoond dat de operatieresultaten van pharyngoplastieken bij patiënten met 22q11.2DS minder gunstig zijn dan bij patiënten met velopharyngeale insufficiëntie zonder de deletie.